09, 12月, 2019
哥伦比亚女子基因突变 或成阿尔茨海默症治疗突破口

哥伦比亚女子基因突变 或成阿尔茨海默症治疗突破口

&nbsp中新网11月13日电 据台湾“联合新闻网”报道,最近,在《自然医学》期刊的新研究中,研究人员发现一个极特殊案例,在有罕见基因变异情况下,当事者得以不受自身携带的阿尔茨海默症的基因影响,维持良好认知能力直至老年,这或将为阿尔茨海默症治疗研究,提供突破口。 &nbsp据报道,在哥伦比亚麦德林市,有着目前已知最大的阿尔茨海默症家族,这个近6000人的大家庭,世代遭受阿尔茨海默症困扰。但在其中,有一位女性已经将近70岁,仍保持着良好的认知能力。 &nbsp据报道,该女性也像其亲戚一样,带有Presenilin 1突变,大脑中充满了阿尔茨海默症最显著的特征――淀粉样蛋白,然而她却没有出现认知障碍。 &nbsp美国麻萨诸塞州总医院眼耳中心(MEEI)细胞生物学家Joseph Joboleda-Velasquez 协助该女性,进行了基因测试和测序,发现她在被称为APOE的基因上,有着极罕见的突变。 &nbsp据报道,APOE基因与阿尔茨海默症有着相当大的关联,在该基因的3种变体中,带有APOE4者会大大增加得到阿尔茨海默症风险,已知近40%阿尔茨海默症患者体内都有这种突变。 &nbsp然而,该女性则拥有更为常见的APOE3变体,但与一般人不同的是,她的APOE3上有着被称为Christchurch的罕见突变,这种突变会破坏与其他蛋白聚糖结合的能力。 &nbsp研究者认为,这或将成为未来阿尔茨海默症治疗研究的突破口。 &nbsp目前,在治疗阿尔茨海默症上,可用的药物很少、长期效果也不佳。截至目前为止,人们已经花费了数10亿美元开发并测试疗法,近200项药物实验都宣告失败。